Hangi hastalarda Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD) ya da Preimplantasyon Genetik Tarama (PGS) yapılmalıdır?
Preimplantasyon genetik tanı ya da tarama, embriyolar transfer edilmeden önce, alınan hücrenin genetik olarak incelenmesi ve ardından transfer işleminin gerçekleştirilmesidir. Bu uygulamalar ikiye ayrılır;
Bunlardan ilki ve en çok kullanılanı preimplantasyon genetik tarama (preimplantation genetic screening-PGS) adı verilen ve, anne ve babada kromozom yapısı ve sayısı normal olduğu halde, embriyolarda kromozomların yapısal ve sayısal bozukluklarını ortaya koymak amacı ile kullanılan uygulamadır.
PGS'nin belli başlı 3 kullanım alanı vardır. Bunlar;
- İleri bayan yaşı (38 yaş sonrası),
- Mükerrer düşük öyküsü varlığı (3 veya daha fazla düşük) ve
- Mükerrer tüp bebek başarısızlığı (3 veya daha fazla tüp bebek uygulamasında toplam 10 embriyo transferine rağmen hiç gebelik olmaması) olgularıdır.
Ancak, PGS, güncel hali ile bu 3 durumda da eve canlı bebekle gitme oranını arttırmamaktadır. Çünkü, mevcut yöntemler ile her kromozom kontrol edilememektedir. Ayrıca sonuçlar %100 güvenilir olmamaktadır. İlaveten, embriyo biopsisi, embriyolardan birer hücre alınarak yapıldığı için zarar verici olabilmektedir. Hatta yakın zamanda Hollanda’dan yayınlanan bir çalışmada, ileri bayan yaşı nedeniyle PGS uygulananlarda, uygulanmayanlara göre gebelik oranları daha düşük bulunmuştur.
Preimplantasyon genetik tanı (PGT) ise;bay ya da bayanda tespit edilmiş bir kromozomal sorun varlığında, ya da PGT ile tanı konabilen tek gen hastalalıklarının tedavisinde uygulanmaktadır. Özellikle talasemi, kistik fibrosis, ALS ya da diğer kas hastalıklarında…. ve daha bir çok rahatsızlıkta PGT yöntemi uygulanabilmektedir.
PGT yöntemi ya FISH metodu ile, yani flöresan mikroskobu altında, renk yansımalarına göre kromozomların değerlendirilmesi ile ya da CGH (Karşılaştırılmalı Genomik Hibridizasyon) yöntemi ile yapılmaktadır. FISH yönteminin en önemli dezavantajı her kromozomun değerlendirilememesidir. CGH yönteminde ise tüm kromozomlar incelenebilmektedir.
Ayrıca bu işlemler, 3. gün yerine 5. gün blast aşamasında olan embriyodan trofoblast biopsisi alınarak yapılabilmekte ve bu sayede 1 yerine 3-4 hücre üzerinde değerlendirme yapılabildiği için hem sonuçlar daha güvenilir olmakta hem de embriyoya zarar verme ihtimali daha da azalmaktadır.
0 yorum:
Yorum Gönder